Wat is retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa is de verzamelnaam voor verschillende erfelijke netvliesaandoeningen waarbij de kwaliteit van de staafjes en kegeltjes in het netvlies achteruit gaat. Deze staafjes en kegeltjes zetten licht dat via het oog binnenkomt om in elektrische signalen. Deze signalen worden vervolgens via de oogzenuw doorgestuurd naar de hersenen, waar ze worden omgezet in beelden.
Staafjes zorgen ervoor dat je in het donker en vanuit je ooghoeken kunt zien. Kegeltjes gebruiken we overdag en bij kunstlicht en zorgen ervoor dat je kleuren en details kunt zien. Bij retinitis pigmentosa gaat eerst de kwaliteit van de staafjes achteruit, gevolgd door de kegeltjes.
Ongeveer 1 op de 3500 mensen heeft retinitis pigmentosa. Soms is bij de geboorte al duidelijk dat iemand retinitis pigmentosa heeft, maar de aandoening kan zich ook pas later openbaren.
Retinitis pigmentosa kan gepaard gaan met andere zeldzame, erfelijke oogaandoeningen, zoals het syndroom van Usher. Bovendien hebben mensen met retinitis pigmentosa een verhoogde kans op staar.
Wat zijn de symptomen van retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa begint vaak met nachtblindheid. Na verloop van tijd neemt het zicht steeds verder af en wordt het blikveld steeds kleiner. Dit noemen we kokerzien. Hierbij lijkt het net alsof je door een koker kijkt. Deze koker wordt steeds kleiner. Uiteindelijk leidt retinitis pigmentosa tot ernstige slechtziendheid. Dit proces verloopt meestal traag, waardoor veel mensen niet in de gaten hebben dat hun zicht steeds meer achteruit gaat.
Wat is de prognose van retinitis pigmentosa?
Mensen met retinitis pigmentosa worden niet volledig blind, maar wel ernstig slechtziend. Het uitvoeren van dagelijkse bezigheden wordt hierdoor minder vanzelfsprekend. Een groot deel van de mensen met retinitis pigmentosa kan bijvoorbeeld op een gegeven moment niet meer autorijden.
Wat is de oorzaak van retinitis pigmentosa?
Er zijn twee belangrijke oorzaken van retinitis pigmentosa aan te wijzen:
-
Erfelijkheid. Retinitis pigmentosa is een erfelijke aandoening. Daarom komt het vaak bij meerdere mensen in één familie voor.
-
Ontstekingen in het glasachtig lichaam. Uit wetenschappelijk onderzoek blijkt dat bij meer dan 30% van de mensen met retinitis pigmentosa ontstekingen voorkomen in het glasachtig lichaam. Dit komt vooral voor bij patiënten jonger dan veertig jaar. Het glasachtig lichaam is een ruimte tussen de ooglens en het netvlies en is gevuld met glasvocht, een gelei-achtige vloeistof.
Hoe ziet de behandeling van retinitis pigmentosa eruit?
Er bestaat nog geen behandeling voor retinitis pigmentosa. Een bril met de juiste sterkte zorgt ervoor dat het zicht dat er nog is optimaal benut wordt. Daarom is het belangrijk dat mensen met retinitis pigmentosa regelmatig hun ogen laten controleren. Sommige patiënten hebben baat bij een bionisch oog. Dit is een kunstmatig netvliesimplantaat dat de functie van het netvlies deels vervangt.
Verder wordt er veel onderzoek gedaan naar behandelmethoden, zoals:
-
Gentherapie voor een kleine groep patiënten met een gemuteerd RPE65-gen. Het medicijn Luxturna bevat een gezonde variant van dit gen, waardoor het gezonde proces in de netvliescellen weer op gang komt.
-
Het plaatsen van elektronische implantaten onder of bovenop het netvlies.
-
Optogenetica, een techniek die aangetaste staafjes en kegeltjes weer lichtgevoelig maakt.
-
Stamceltherapie.
Kom langs in de winkel
Wil je persoonlijk advies over de gezondheid van jouw ogen? Kom dan langs in de winkel. Daar helpen onze opticiens en optrometristen je graag verder.